Używamy cookies i podobnych technologii m.in. w celu świadczenia usług i w celach statystycznych. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce, w jej ustawieniach. Jeżeli wyrażasz zgodę na zapisywanie informacji zawartej w cookies, kliknij „Zamknij”. Jeżeli nie wyrażasz zgody – zmień ustawienia swojej przeglądarki.Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce cookies.

Zamknij informację o cookies
.

Ośrodek  Przetwarzania  Informacji  –  Państwowy  Instytut  Badawczy

Fundusze Europejskie –
Program Operacyjny Innowacyjna Gospodarka

NAJBARDZIEJ PERFIDNA Z CHORÓB*

CO TO ZA HISTORIA?

„W rzeczy samej, spośród wszystkich okropnych chorób, jakie znał Mandrax, pląsawica Huntingtona była chyba najgorsza. Z całą pewnością była najbardziej perfidna, najbardziej złośliwa i najbardziej obfitująca w paskudne niespodzianki. Niewykrywalna przez żadne znane testy, czaiła się zazwyczaj w zasadzce, dopóki nieszczęsna ofiara nie osiągnęła poważnego, statecznego wieku. Na przykład ojciec obu braci wiódł aktywne i beztroskie życie, aż tu nagle w wieku pięćdziesięciu czterech lat zaczął tańczyć mimo woli i widywać rzeczy, których nie było. W końcu zabił swoją żonę, który to fakt zatuszowano”.*

CO NOWEGO SIĘ STAŁO?

Nie bez powodu Kurt Vonnegut nazywa pląsawicę Huntingtona najbardziej perfidną i złośliwą z chorób. Dopada człowieka zwykle między 30. a 50. rokiem życia, dając o sobie znać spowolnieniem ruchów, zaburzeniami poznawczymi i psychiatrycznymi, postępującym otępieniem. Chory umiera w ciągu 17 lat od pojawienia się pierwszych objawów.

Podobnie jest z ataksjami rdzeniowo-móżdżkowymi, inną ciężką chorobą neurodegeneracyjną. Jedna z najczęstszych takich ataksji, typu 1, także pojawia się między 30. a 50. rokiem życia. Objawami są zanik i przykurcze mięśni oraz porażenie mięśni oka.

Choroby neurodegeneracyjne rzeczywiście są podstępne, bo rozwijając się, całymi latami mogą nie dawać żadnych objawów. Zresztą pierwsze ich symptomy często bagatelizujemy. Gdy zapominamy nazwisk albo jakichś drobiazgów, mamy pewne kłopoty z koncentracją, trochę trudniej nam się poruszać, a ruchy stają się jakby mniej zgrabne – myślimy, że po prostu lata robią swoje...

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe i pląsawica Huntingtona są zaliczane do tzw. TREDs (ang. Trinucleotide Repeat Expansion Diseases), chorób neurodegeneracyjnych powodowanych przez tzw. ekspansję powtórzeń trójnukleotydowych. Nukleotydy to organiczne związki chemiczne, które są głównym budulcem kwasów nukleinowych – DNA i RNA, a przy tym odgrywają ważną rolę w metabolizmie i przekazywaniu sygnałów komórkom. Kiedy w czasie kopiowania podwójnej nici DNA pojawi się błąd, dochodzi do mutacji genetycznej, a w rezultacie – do choroby układu nerwowego.

Walka z tymi chorobami należy do najtrudniejszych wyzwań współczesnej nauki. Lata temu podjęli je uczeni Instytut Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu. I odkryli, że istnieje oddziaływanie między zjawiskiem tzw. interferencji RNA – czyli wyciszania lub wyłączania ekspresji genów (polegającej na przekazywaniu informacji zapisanych w DNA do komórek) – a zmutowanymi genami odpowiedzialnymi za chorobę Huntingtona oraz ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 1. Postanowili więc to wykorzystać, wyciszając ekspresję zmutowanych genów będących przyczyną obu chorób. Są przekonani, że stworzenie specjalnych syntetycznych substancji (reagentów) pomoże unieszkodliwiać fatalne geny.

JAK TO WPŁYNIE NA NASZE ŻYCIE?

Na razie wobec większości chorób neurodegeneracyjnych – do których zaliczamy coraz powszechniej występujące: chorobę Parkinsona, chorobę Alzheimera czy stwardnienie rozsiane – współczesna farmakologia jest bezsilna. Dlatego naukowcy coraz częściej zaglądają do ich matecznika – świata komórek działających nie tak, jak powinny – wpływając na niepożądane zjawiska już na poziomie molekularnym. To medycyna XXI wieku, która pewnego dnia sprawi, że choroby dziedziczne przestaną być przekleństwem ludzkości. Przekleństwem, od którego tak naprawdę nie jest bezpieczny żaden z nas.

KTO ZA TYM STOI?

Projekt zrealizowali naukowcy i doktoranci z Zakładu Biomedycyny Molekularnej IChB PAN w Poznaniu, pracujący pod kierunkiem prof. Włodzimierza Krzyżosiaka. 

 

NA CHOROBY GENETYCZNE CIERPIELI:

Fryderyk Chopin – przyczyną jego chronicznego kaszlu i infekcji układu oddechowego nie była gruźlica, lecz mukowiscydoza (powoduje ją uszkodzenie genu, który kontroluje wydzielanie śluzu w komórkach wyścielających drogi oddechowe, jelito, przewody trzustki);

Miles Davis – miał anemię sierpowatą, wrodzoną niedokrwistość wywołaną przez niewłaściwą budowę hemoglobiny. Póki co, tej choroby nie można wyleczyć, trochę pomagają tu transfuzje krwi;

Niccolo Paganini – cierpiał na tzw. zespół Marfana. Ludzie z tą chorobą są chudzi, wysocy, mają bardzo słaby wzrok, nieproporcjonalnie długie kończyny i delikatne, „pająkowate” palce (akurat to bardzo pomogło Paganiniemu w wykonywaniu wirtuozowskich partii na skrzypcach).

 

 

* Robert Siewiorek „Kot Einsteina. 128 opowieści o nauce”, s. 92, wyd. OPI PIB, Warszawa 2014

** Kurt Vonnegut „Galapagos”, Poznań 2008 


Tytuł projektu: Nowe reagenty technologii interferencji RNA o dużym znaczeniu dla medycyny

Data rozpoczęcia projektu: 2009-04-01

Data zakończenia projektu: 2014-06-30

Beneficjent: Instytut Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu

Wartość dofinansowania w PLN: 2 272 096,40

 
powrót